Miopatia Central Core

Miopatia Central Core
FISIOTERAPIA

A miopatia tipo Central Core (CCD) é uma desordem neuromuscular hereditária, marcada por apresentar áreas com atividade oxidativa reduzida, junto ao eixo longitudinal da fibra muscular (“cores centrais”). O aspecto específico da fibra muscular consiste de focos centrais de miofibrilas anômalas, que se coram por métodos específicos.


A CCD foi descrita originalmente em uma família com hipotonia congênita, fraqueza não progressiva e áreas centrais de aparecimento amorfo dentro das fibras musculares. O termo CCD foi posteriormente introduzido e reflete a característica da ausência da atividade enzimática na área central devido à depleção mitocondrial.


A apresentação clínica da CCD é tipicamente marcada por hipotonia de início na infância, com atraso no desenvolvimento motor; mas uma marcada variabilidade clínica, frequentemente na mesma família, foi reconhecida.


A distribuição da fraqueza muscular é tipicamente proximal, com proeminente envolvimento da cintura pélvica e os músculos axiais. O comprometimento facial é moderado e o envolvimento bulbar não é típico na forma dominante, mas ambas as características podem ser observadas nos neonatos afetados pela forma recessiva.


Apesar de fundamentalmente benigna, com pequeno comprometimento da cintura escapular e eventualmente da musculatura facial, associa-se comumente à luxação congênita do quadril, necessitando eventualmente de correção cirúrgica.


As complicações ortopédicas são comuns na CCD, incluindo a luxação congênita de quadril, escoliose, que pode estar presente ao nascimento, e deformidades nos pés como equinovaro e pés planos. Muitos indivíduos com frouxidão ligamentar ocasionalmente desenvolvem instabilidade patelar.


Qualquer procedimento cirúrgico em pacientes com central core, deve considerar o elevado risco de hipertermia maligna durante indução anestésica com halotano e succinilcolina. Predisposição a este grave fenômeno, frequentemente fatal, cuja prevenção é intensivamente estudada de forma multicêntrica, é ligada ao locus 19 q como a central core. O gene codifica proteínas reguladoras do metabolismo do cálcio intracelular que, quando alterado, desencadeia a cascata citotóxica, com morte celular e extensa rabdomiólise, além da hipertermia.


Quase todos os pacientes com CCD alcançam a habilidade de caminhar independentemente, exceto os casos neonatais mais severos ou em alguns casos de luxação congênita de quadril.

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