Translocação Robertsoniana

Translocação Robertsoniana
MEDICINA
Sempre que se fala em Síndrome de Down já pensamos em um indivíduo com o quadro de trissomia do 21 e com 47 cromossomos um numero diferente do comum. Mais se ao fizer o cariótipo de um indivíduo com Down, verificasse o mesmo com 46 cromossomos. Saberia explicar o porquê?


Um numero pequeno dos indivíduos afetados com a trissomia do 21 , cerca de 4% , tem em seu cariótipo o numero de 46 cromossomos, porém, são portadores da síndrome. Isso é possível por ocasião de uma translocação.


Com a translocação Robertsoniana, é possível desenvolver o quadro de trissomia do 21 e continuar a ter 46 cromossomos. Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando perda dos braços cursos dos cromossomas.


A translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos cromossomas acrocêntricos, geralmente os cromossomas 14 e 22. Esta translocação é responsável pela substituição de um dos cromossomas normais acrocêntricos por um cromossomo translocado (híbrido).


Sendo assim, o cariótipo de um indivíduo com a translocação é descrito como 46, XX ou XY, -14 +t(14,21).
A translocação Robertsoniana revela, ainda, a não correlação entre a idade da mãe e o elevado risco de recorrência, nas famílias onde especialmente a mãe é portadora desta translocação. Por esta razão, é necessária a realização de uma cariotipagem para os pais e outros familiares, antes do aconselhamento genético.


Um transportador de uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomas 14 e 21 só tem 45 cromossomos; um cromossoma 14 e um cromossoma 21 estão ausentes e substituídos pela translocação t(14q21q). Outro aspecto a considerar, relativamente aos portadores de uma translocação Robertsoniana, reside na possibilidade teórica de produzirem 6 tipos de gametas, apesar de 3 deles serem inviáveis.


Dos restantes três gametas viáveis, um é normal, outro é equilibrado e o último é desequilibrado, apresentando ambos o cromossoma translocado e o cromossoma normal 21. Quando combinado com um gameta normal, origina-se um indivíduo com esta trissomia translocada. Teoricamente, como a probabilidade de produzir certo tipo de gameta é igual para os restantes tipos, o risco teórico de nascer uma criança com síndrome de Down é de 1/3.


Silvio de Almeida Junior
Possui graduação em Biomedicina pela Universidade de Franca (2016) com Iniciação Cientifica pela mesma instituição no Laboratório de Pesquisas em Mutagênese, desenvolvendo trabalhos na área de genética e toxicogenética, com ensaios de viabilidade celular através do Ensaio de XTT. Atualmente compõe o quadro de colaboradores do Laboratório de Análises Clínicas do São Joaquim Hospital e Maternidade.
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